遺伝性対側性色素異常症（DSH）疾患モデルマウス​

希少色素性疾患治療薬のスクリーニングツール​

概要

　遺伝性対側性色素異常症（DSH）は、両手背・両足背に色素斑と白斑がまだら模様に出現する色素性疾患である。DSHは致死性疾患ではないものの、外見の変化により患者に精神的な負担を生じさせることがある。しかし、現時点では有効な治療法は確立されていない。​
　ヒトにおけるDSHの病因遺伝子はAdar1と特定されているが、ヘテロ接合型Adar1ノックアウトマウスにはDSH様表現型が現れず、モデルマウスの作製は長年の課題であった。発明者らは、ヘテロ接合型Adar1ノックアウトマウスに特定の遺伝子を発現させる、または特定の物質を投与することで、DSH様表現型を示すことを見出した。さらに、メラノサイト特異的にAdar1をノックアウトすることで、通常は胚性致死となるホモ接合型Adar1ノックアウトマウスの作製にも成功し、同様にDSH様表現型を示すことを確認した。以上より、複数のアプローチによるDSH疾患モデルマウスの作製を達成した。本モデルマウスは、DSH治療薬のスクリーニングツールへの活用が期待される。​

DSHの表現型を示す疾患モデルマウスの作製に成功​

応用例

・DSH治療薬のスクリーニングツール​

知的財産データ

知財関連番号　： 特開2026-62849​
発明者　　　　： 河野　通浩（秋田大学）、 秋山　真志（名古屋大学）
技術キーワード： 遺伝性対側性色素異常症、 希少疾患、 疾患モデルマウス